Es una rara alteración genética causada por la pérdida de material en el cromosoma 22, que afecta el gen SHANK3, el cual juega un papel determinante en la conexión entre neuronas. De 3600 casos en el mundo, en la Argentina diagnosticaron 35.
Como cada 22 de octubre, esta fecha representa una oportunidad para sensibilizar y concienciar a la población sobre esta patología genética, poco frecuente.
Es por ello que, la fachada de la Unicameral cordobesa se iluminó de verde, su color característico, sumándose a la campaña de concientización sobre la detección precoz de esta enfermedad que afecta como la capacidad de hablar y el desarrollo cognitivo y psicomotor de las personas que la padecen.
Además, con la conmemoración de esta fecha se pretende promover la importancia de la investigación de esta enfermedad, debido a la dificultad de su diagnóstico, como así también brindar acompañamiento a los familiares de quienes la padecen.
Síndrome de Phelan-McDermid
El síndrome de Phelan-McDermid es una rara alteración genética causada por la pérdida de material en el cromosoma 22, que afecta el gen SHANK3, el cual juega un papel determinante en la conexión entre neuronas.
Sus síntomas son variados, entre ellos se destacan los problemas de comportamiento relacionados al autismo, hasta retrasos en el desarrollo motor y cognitivo, en el aprendizaje, dificultades en el habla, baja tonicidad muscular, discapacidades intelectuales, problemas de sueño y otros trastornos neurológicos.
Se trata de un trastorno poco conocido y se estima que en el mundo hay 3.600 casos y en Argentina se diagnosticaron 35 personas.
Si bien no existe una cura para el síndrome, el tratamiento se centra en terapias de apoyo que mejoran la calidad de vida de quienes padecen la enfermedad, entre ellas, terapia física, del habla y ocupacional.
Asociación Argentina de Phelan-McDermid
En nuestro país, las familias afectadas por el síndrome de Phelan-McDermid se unieron para crear una asociación de apoyo destinada a ofrecer recursos, información y contención a los padres y cuidadores en el proceso de diagnóstico.
La Asociación Phelan-McDermid se encarga de difundir información sobre el síndrome para aumentar su visibilidad en el ámbito médico y social. A través de esta entidad, las familias buscan facilitar el acceso a especialistas, terapias y recursos que mejoren la calidad de vida de los pacientes.
